유전적 희귀질환,

철저한 검사와 조기치료 중요

EBS <명의>

포기할 수 없는 희망 - 의학유전학 전문의 유한욱 교수

방송 : 10월 16일(금) 밤 9시 50분 ~ 10시 40분

연출 : 명의 제작팀 (526-2696)

 엄마는 4개월 된 아기를 품에 안고 끊임없이 말을 붙여본다. 어르고 웃고 이마에 입술을 대어본다. 하지만 힘없이 안겨있는 작은 아기는 아무런 반응이 없다. 간에서 분해되지 못한 유독한 암모니아가 몸에 축적되어 뇌기능까지 손상되는 요소회로장애를 가지고 태어났기 때문이다.

 장애가 아기의 인생 앞에 놓여있지만, 엄마는 아기의 생명을 포기할 수 없다. 그리고 의사는 “생명은 고귀한 것이며 누구에게나 삶의 행복을 누릴 권리가 있기에 끝까지 포기하지 말아야 한다”고 말한다. EBS ‘명의’는 의학유전학 전문의 유한욱 교수와 함께 유전적 희귀질환에 대해 알아본다.

유전질환, 적극적인 관심으로도 나아질 수 있어

최근 사회경제적 여건의 변화, 산모 연령층의 증가, 소수의 건강한 자녀만을 바라는 경향, 환경의 오염 및 공해에 대한 우려와 비례해서 유전질환에 대한 관심이 점증하고 있다. 많은 사람들이 유전질환이라 하면 예방과 치료가 전혀 불가능한 천형으로 생각하는 경향이 있어서 남에게 알려지는 것을 꺼려 쉬쉬하며 숨긴다. 따라서 다음에 태어날 아이의 예방이 불가능하거나 치료가 늦어지는 경우가 허다하다.

그러나 유전은 일회성이 아니라 다발성으로 소지를 남기는 것이므로 치명적인 유전병이나 기형아 출산의 위험이 있는 경우에는 예방을 위한 철저한 검사가 이루어져야하며 필요시 조기치료를 시작해야만 한다. 조기치료가 유전질환으로 동반되는 다수의 증세를 호전시킬 수 있기 때문이다. 어떤 유전질환에서는 정상적인 상태로의 회복이 불가능하다 해도 수술, 재활적인 요법, 교육, 합병증 발생 여부를 정기적으로 검사하여 조기에 적절한 치료를 함으로 삶의 질을 극대화 할 수 있으며, 같은 유전질환이라 할지라도 임상 양상이 경한 예에서 심한 예까지 정도가 매우 다양하다.

경한 경우는 정상적인 활동의 제약이 없이 생활할 수도 있다. 유전상담을 통하여 또한 같은 질환을 지닌 장애아들끼리의 모임을 결성하고 질환에 대한 사회인식을 새롭게 하기도 하며 그 질환에 대한 진단, 치료 등에 관한 최신 지식과 각자의 경험 등을 나누기도 한다.

“내가 답을 찾을 수 있다면, 한 사람의 삶이 달라질 수 있다.”

유한욱 교수의 연구실 조명은 늦은 밤에도 꺼질 줄을 모른다. 아직도 발견되거나 정의되어지지 못한 유전적 희귀질환의 종류만도 대다수. 그 질환들의 발견과 정확한 진단이 한 사람의 생명을 살릴 수 있다는 생각이 그를 연구에 더욱 몰두하게 한다.

“지금 여러 많은 사람들이 특히 사회적인 분위기도 희귀질환, 유전질환, 과거에는 숨기고 쉬쉬했던 병들에 대해서 관심도 많이 갖고 서로 나누려고 하는 그런 분위기가 되고 있어요. 또 의학도 굉장히 많이 발전하고 있고 우리가 수십 년 전, 불과 십 수 년 전만 해도 상상하지 못할 정도로 훌륭한 치료 방법들이 개발이 되고 있기 때문에 절대로 희망을 놓지 마시고 포기하지 마시기 바랍니다.” -유한욱 교수