[보도자료] EBS 명의-나는 PKU입니다 (순천향대병원 소아청소년과 전문의 이동환 교수)

 

                  나는 PKU입니다

<명의> 순천향대병원 소아청소년과 전문의 이동환 교수

 

본방 : 2011년 12월 9일 21:50 방송 /재방송 2011년 12월 11일 22:10

문의 : 유국무 (02-526-2153)

 

 

고기를 먹으면 지적장애가 될 수 있다고?

 

몸을 튼튼하게 하기 위해 먹는 고기.

고기에는 어린 아이의 성장을 위해 반드시 필요한 단백질이 들어있다. 단백질은 신체의 성장과 유지 뿐 아니라 중요한 에너지원이 되며 체조직을 형성하고 필요한 곳으로 영양소를 운반하기도 한다. 따라서 어른 아이 가릴 것 없이 반드시 필요한 영양소이다.

 

그런데 어떤 아이들은 고기를 먹으면 뇌에 독소가 쌓이고 신경전달물질이 부족해져 지적장애가 되기도 한다. 바로 페닐케톤뇨증(줄여서 PKU) 아이들이다.

 

그것은 단백질 안에 있는 페닐알라닌이라는 영양소가 대사되지 않아 뇌에 쌓이기 때문인데, 페닐알라닌을 대사할 수 있는 능력에 따라 빠르면 신생아 때, 늦으면 10대에 병을 발견하기도 한다. 그러나 발견한 때는 이미 지적장애가 상당히 진전된 경우가 많다.

 

확률적으로 1년에 10명의 페닐케톤뇨증 아이들이 태어나는 것으로 조사됐다. 이 아이들이 지적장애로 자라지 않기 위해서는 생후 일주일 안에 신생아 대사이상 검사를 하고, 유전성 대사질환으로 확진되면 신속히 조치를 취해야 한다.

 

이제는 간단한 채혈 검사 하나로 페닐케톤뇨증을 비롯한 여러 유전자 대사 질환에 걸렸는지 확인이 가능하다. 20년 전, 이 신생아 대사이상 검사를 정부에 끊임없이 건의해 국가사업으로 도입하도록 하고, 전국의 신생아들이 무료로 검사하도록 한 의사가 있기 때문이다. 바로 순천향대병원 소아청소년과 전문의 이동환 교수이다.

 

오는 12월 9일 금요일 밤 9시 50분, EBS 명의 <나는 PKU입니다 - 소아청소년과 전문의 이동환 교수 편>에서는 페닐케톤뇨증이란 무엇인지 알아보고, 유전성 대사 질환을 막기 위한 이동환 교수의 노력을 알아본다.

 

생후 3일 후 이뤄지는 검사 하나,

아이들의 인생을 바꾼다!

 

유전성 대사질환이란 부모에게서 물려받은 유전자에 이상이 있는 병을 말한다.

 

유전성 대사질환은 조기에 발견해서 관리하면 지능장애 없이 자랄 수 있지만 과거 우리나라에는 검사 시스템이 없어서 갑상선기능저하증과 같은 관리가 간단한 대사질환도 미리 발견하지 못해 정신지체가 되곤 했다.

 

20년 전, 한 보호시설에서 정신지체가 된 갑상선기능저하증 환자를 보고 이동환 교수는 우리나라도 일본이나 미국처럼 신생아 대사이상 검사를 도입하도록 해야겠다고 결심하게 됐다.

 

“그 애들이 미국이나 일본에서 태어났더라면 평생 정상으로 자랐을텐데 한국에서 태어난 죄로 평생 정신 지체로 살아가야 됩니다. 그래서 이걸 빨리 배워와서 우리나라 애들도 혜택을 보게 해야겠다고 생각했습니다.”

 

이후 6년에 걸쳐 정부에 건의한 그의 노력이 빛을 발해 현재는 신생아 대사이상 검사가 국가부담으로 이루어지고 있다. 매년 수백 명의 대사 질환 신생아가 조기 검사를 통해 지능장애 없이 자라게 된 것이다.

 

그리고 그 유전성 대사질환의 대표적인 질환이 바로 페닐케톤뇨증이다.

 

고기를 먹으면 안 되는 희귀 질환, 페닐케톤뇨증이란?

 

페닐케톤뇨증이란 유전자의 이상으로 인해 몸속에서 단백질을 잘 분해하지 못하게 되는 질환이다. 따라서 평생 고기를 못 먹고, 최소한의 단백질만 계산해서 섭취해야 한다.

 

페닐케톤뇨증 아이들은 평생 먹을 것과 싸워야 한다. 피자도, 햄버거도, 삼겹살도 먹고 싶은 어린 아이들에게 물리디 물린 과일과 야채만 건네는 것은 쉽지 않은 일이다.

 

6세의 페닐케톤뇨증 자녀를 둔 한 아버지는 “많이 울었던 거 같습니다. 말로 표현하기 힘들죠. 내 아이가 평생 정상적으로 먹기 어렵고, 모유도 먹을 수 없고 밥도 먹을 수 없다는 말에 많이 울었어요. 겪어보지 않고는 모르실 거예요.”

 

이렇게 어릴적부터 생존을 위해 목숨 걸고 ‘편식 아닌 편식’을 해야 하는 페닐케톤뇨증 아이들을 위해 이동환 교수는 페닐케톤뇨증을 포함, 수많은 유전자 대사 질환 아이들이 자신의 병을 스스로 알도록 하기 위해 쉽게 만화책으로 만들어 출간했다.

 

국내 최초로 유전성 대사질환 교과서를 집필하고, 유전성 대사질환 환자를 위한 행보를 멈추지 않는 이동환 교수를 2011년 12월 9일 금요일 밤 9시 50분, EBS 명의 < 나는 PKU입니다 - 소아청소년과 전문의 이동환 교수 편>을 통해 만나 볼 수 있다.끝.