EBS <명의>

 

세상 모든 '특별한' 아이들을 위한 기도

 

 희귀질환센터 편

 

(서울대병원 희귀질환센터)

 

  - 현재 전 세계적으로 알려진 희귀질환은 6000~7000종. 그 중 740여 종이 국내에 보고돼 있다. 희귀질환은 어린 연령에 발생해 평생 동안 지속되는 경우가 흔하기 때문에, 환자뿐 아니라 가족 구성원 전체가 사회 경제적으로 막대한 부담을 지게 된다. 그렇다면 희귀질환이란 어떤 질환이며 발병원인과 치료법에는 어떤 것들이 있을까? 서울대병원 희귀질환센터 명의들을 만나, 외롭고 긴 싸움을 이어가는 희귀질환 환자와 가족들에게 희망을 전한다.

 

*방송일시: 2012년 12월 28일(금) 오후 9시 50분

 

 

# 2만 명 중 한 명, '희귀한' 질환

 

희귀질환은 어떤 특정 질환을 지칭하는 말이 아니다. 환자 수가 2만 명 이하이거나 적절한 치료방법과 대체의약품이 개발되지 않은 질환. 희귀질환은 말 그대로 '희귀한' 질병이다. 평생에 걸쳐 이환되는 만성질환이라는 점에서 환자와 환자들의 가족을 무기력하게 만드는 '고약한' 질병이기도 하다. 국내에 보고된 희귀질환의 종류는 2009년 700여 종에서 2010년 740여 종으로 그 종류가 늘어났고 계속해서 늘어나는 추세다. 그렇다면 '희귀질환'이라는 이름으로 분류된 740여 종의 질환들에는 어떤 질환들이 있을까?

 

# 희귀질환 환자의 80% 이상이 어린 아이들

 

연구결과에 따르면, 희귀질환의 80% 이상이 유전성, 선천성질환으로 어린 연령에서 발병한다. 하지만 그 중 많은 희귀질환이 정확한 원인도, 정해진 치료법도 규명되지 않았다. 때문에 이 '희귀한' 병에 걸린 어린 아이들과 가족들은 끝이 있는지 조차도 알 수 없는 힘겹고 긴 여정을 시작해야만 한다. 이토록 무거운 운명을 마주한 채, 갈 곳을 몰라 방황하고 있는 희귀질환 환자와 가족들은 어디로 가야할까?

 

# 희귀질환, '함께' 고쳐야만 하는 병

 

희귀질환은 국내에만 740여 종이 보고됐을 만큼 개별질환의 종류는 다양한 반면, 질환 별 환자의 수가 극히 적다. 전 세계에 3명뿐인 질환도 있다. 그래서 희귀질환 중에는 치료와 연구에서 철저히 소외받는 경우가 많다. 또한, 한 가지 질환으로 진단하기 어렵고, 각 질환에 수반되는 기능장애가 심각하기 때문에 하나의 진료과에서 치료할 수 있는 증상도 질환도 아닌 경우가 대다수다. 원인을 밝히는 것부터 치료법을 선택하는 것까지 협진, 그리고 연구가 함께 이루어져야 하는 이유다.

 

 

*관련 사진은 EBS 홈페이지-사이버홍보실-하이라이트 섹션, 해당 방송 날짜에 있습니다.

 

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